Nieinwazyjne Testy Prenatalne

Największym przełomem w diagnostyce i w prowadzeniu kobiet w ciąży w ostatnich latach stały się nieinwazyjne testy prenatalne wykonywane z próbki krwi matki. Są to badania, które badają DNA płodu znajdujące się w śladowej ilości w obiegu krwi matki. Ponieważ te cząsteczki DNA różnią się od DNA matki można za pomocą zaawansowanych metod laboratoryjnych je wyizolować i przeanalizować ich skład.

Nieinwazyjne testy prenatalne pobierane są w Premium Medical od poniedziałku do piątku w godzinach 7:00 – 20:00 oraz w soboty* w godzinach 7:00 – 12:00.

W Premium Medical wykonywane są następujące nieinwazyjne testy prenatalne:

HARMONY

- HARMONY wariant podstawowy (trisomie 13,18,21) z oznaczeniem płci dziecka

- HARMONY wariant podstawowy (trisomie 13,18,21) bez oznaczenia płci dziecka

- HARMONY wariant postawowy (trisomie 13,18,21) z analizą chromosomów XY, z ozn. płci

- HARMONY wariant postawowy (trisomie 13,18,21) z analizą chromosomów XY,  bez ozn. Płci

SANCO

- SANCO zakres podstawowy (trisomie 13,18,21) z analizą chromosomów płci

- SANCO zakres rozszerzony (trisomie 13,18,21) z analizą chromosomów płci i delecji

NIFTY PRO

- NIFTY PRO (trisomie 13, 18, 21), analiza chromosomów płci, mikrodelecje

PANORAMA

- PANORAMA test podstawowy (T21, T18, T13, triploidie, anomalie chromosomów płci, płeć)

- PANORAMA test rozszerzony (test podstawowy +zespół delecji 22q11.2, płeć)

- PANORAMA test pełny (test rozszerzony + pozostałe zespoły delecji, płeć)

NIPT

MATERNIT GENOME

*Testy które można pobrać w sobotę: Nifty Pro, Sanco, Harmony. Test Panorama można pobrać do czwartku do godziny 20:00.

HARMONY 

Jakie choroby wykrywa test HARMONY?

Test Prenatalny Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).  Chromosomy płciowe (X i Y) decydują o płci. Istnieje szereg zespołów chorobowych powodowanych przez zaburzenia chromosomów X i Y, mogących dotyczyć: braku jednej kopii chromosomu, obecności kopii dodatkowej lub obecności kopii niekompletnej. Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y umożliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0) u dziewczynek (zespołu Turnera). Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to, na ogół, polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.

Test prenatalny Harmony daje również możliwość określenie zaburzeń w zakresie chromosomów płci X i Y.3,4

Pacjentka ma możliwość wykonania testu w kierunku wad wywołanych obecnością dodatkowego lub brakiem kopii chromosomu X lub Y, na przykład zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera.

Kiedy mogę wykonać test HARMONY i ile się czeka na wynik?

Test Harmony wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Wynik jest do odbioru po 14 dniach roboczych. Test Harmony może wykonać zarówno pacjentka z ciążą pojedynczą jak bliźniaczą. W przypadku ciąży bliźniaczej nie ma możliwości oznaczenia płci dziecka.

Wyniki testu dostarczą jednoznacznej odpowiedzi na temat ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych określonych w teście. Nieinwazyjne badanie prenatalne oparte o analizę pozakomórkowego DNA nie jest uważane za badanie diagnostyczne. Po otrzymaniu wyników testu Harmony należy omówić z lekarzem dalszą opiekę w czasie ciąży.

Gdzie jest wykonywany test HARMONY?

Test Harmony wykonywany jest w Bratysławie lub w innym laboratorium z którym w danym momencie współpracuje wykonawca.

SANCO

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.

Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania). Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.

Proponujemy dwie wersje testu – podstawową – SANCO oraz rozszerzoną – SANCO PLUS. Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

Jakie choroby wykrywa test SANCO?

Test Prenatalny SANCO określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS
  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)
  • płeć dziecka

Kiedy mogę wykonać test SANCO i ile się czeka na wynik?

Test SANCO wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Wynik jest do odbioru po 7 – 10 dniach roboczych. Wynik testu SANCO PLUS (rozszerzony( jest po 14 dniach roboczych. Test SANCO może wykonać zarówno pacjentka z ciążą pojedynczą jak bliźniaczą.

Gdzie jest wykonywany test SANCO?

Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce. 

NIFTY PRO

Test NIFTY Pro to nieinwazyjne badanie genetyczne przeprowadzane w ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej. 

Do przeprowadzenia badania NIFTY Pro niezbędna jest tylko pobrana od kobiety ciężarnej próbka (10ml) krwi - we krwi tej krąży tzw. pozakomórkowy DNA płodowy (cffDNA), który jest pozyskiwany i poddawany dokładnej analizie przy pomocy nowoczesnej technologii, tzw. sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Wykrywalność obecnych u płodu nieprawidłowości w przypadku tego testu wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,05%.

Jakie choroby wykrywa test NIFTY Pro?

Oprócz ustalenia płci sprawdzana jest również obecność poniższych zaburzeń chromosomowych:

  • trisomii chromosomów autosomalnych - trisomia 21., 18., 13., 9., 16. i 22. chromosomu,
  • aneuploidii chromosomów płci - zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
  • 84 mikrodelecji i mikroduplikacji - w tym zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół diGeorge’a, zespół Williamsa-Beurena, zespół Pradera-Williego/Angelmana czy zespół Potocki-Lupskiego.

Kiedy mogę wykonać test NIFTY Pro i ile się czeka na wynik?

Badanie NIFTY Pro można wykonać już w 10. tygodniu ciąży (do 24 tygodnnia ciąży), a do jego przeprowadzenia ciężarna nie musi się przygotowywać (nie jest konieczne np. bycie na czczo). Czas oczekiwania na wynik to 10 dni roboczych. 

Gdzie jest wykonywany test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro wykonywany jest w Chinach w Hongkongu.

PANORAMA

Test PanoramaTM to nieinwazyjny test prenatalny, który umożliwia wykonywanie badań przesiewowych pod kątem zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości genetycznych wywołanych dodatkowymi lub brakującymi chromosomami w DNA dziecka. Test Panorama udostępniono po raz pierwszy w pierwszej połowie 2013 r. i wówczas badał on w szczególności zmiany dotyczące chromosomu 21, 18, 13, X i Y.

Jakie choroby wykrywa test PANORAMA?

W teście Panorama wykrywa się częste stany genetyczne powodowa przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

  • Zespół Downa (trisomia 21)
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • Zespół Patau (trisomia 13)Pewne nieprawidłowości chromosomu płciowego: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jasobsa (XYY), zespół potrójnego X (XXX)
  • Triploidalność

Oprócz tych nieprawidłowości chromosomowych opcjonalnie można wykonać badanie przesiewowe pod kątem pięciu zespołów mikrodelecji. Mikrodelecja oznacza brak małego fragmentu chromosomu.
W przeciwieństwie do zespołu Downa, który występuje częściej u matek w wieku powyżej 35 lat, mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki. Choć wiele mikrodelecji ma niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Test Panorama może wykryć pięć mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:

  • Zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge)
  • Zespół delecji 1p36
  • Zespół AnglemanaZespół Pradera-Wiliego
  • Zespół kociego krzyku

Jeśli chcesz, test Panorama może również określić płeć dziecka.

Kiedy mogę wykonać test Panorama i ile się czeka na wynik?

Test Panorama można już wykonać w 9 tygodniu ciąży. Wynik testu Panorama otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych. 

Gdzie jest wykonywany test PANORAMA?

Test PANORAMA wykonywany jest w USA.

NIPT

Jest to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), wykonywany z próbki krwi matki, całkowicie bezpieczny dla dziecka i matki. Badanie to stanowi alternatywę dla dotychczas wykonywanych prenatalnych badań inwazyjnych, oferowanych w przypadku podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią chromosomową. Pozyskanie DNA płodu z krwi matki nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo wysoką czułością.

Grupą kobiet, które w szczególności powinny rozważyć wykonanie testu NIPT są kobiety po 35 roku życia, kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro, kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują zwiększone ryzyko aneuploidii chromosomowych, a także kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak np. łożysko przodujące, czy też kobiety zagrożone spowodowanym różnymi czynnikami wysokim ryzykiem poronienia.

Jakie choroby wykrywa test NIPT?

Test NIPT umożliwia określenie ryzyka wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu (aneuploidii) takich, jak trisomia chromosomu 21(odpowiadająca za zespół Downa), trisomiia chromosomu 13 (Zespół Patau) oraz chromosomu 18 (Zespół Edwardsa).

Kiedy mogę wykonać test NIPT i ile się czeka na wynik?

Test można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Wynik testu NIPT otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych. 

Gdzie jest wykonywany test NIPT?

Badanie wykonywane jest we współpracy z Uniwersyteckim Szpitalem w Leuven, Belgia, który otrzymał akredytację diagnostyczną na test NIPT (ISO 15189).

MATERNIT GENOME

Badanie powinnaś wykonać jeśli:

- podczas badania USG lekarz zidentyfikował nieprawidłowości,

- masz nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych,

- występują obciążenia genetyczne w rodzinie,

- chcesz dowiedzieć się jak najwięcej w ciąży o zdrowiu swojego dziecka w brzuszku,

- chcesz poznać płeć dziecka w 10 tygodniu ciąży.

Jakie choroby wykrywa test MaterniT GENOME?

Dzięki Testowi MaterniT GENOME możemy określić czy dziecko w życiu płodowym:

  • ma chorobę trisomia 21 (inaczej zespół Downa),
  • ma chorobę trisomia 18,
  • ma chorobę trisomia 13,
  • zespół DiGeorge’a,
  • zespół Wolfa-Hirschhorna,
  • jest chłopcem czy dziewczynką.

Kiedy mogę wykonać test MaterniT GENOME i ile się czeka na wynik?

Badanie można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Wiek ciąży powinien zgadzać się z wiekiem ciąży na USG. Wynik testu NIPT otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych. 

Gdzie jest wykonywany test MaterniT GENOME?

Test Maternit Genome jest testem opracowanym w laboratorium Sequenom w USA.