Nieinwazyjne testy prenatalne - dlaczego warto wykonać?

Test PANORAMA, test HARMONY oraz test NIFTY

Według International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), nieinwazyjne testy prenatalne w tym Harmony, Panorama czy Nifty są zalecane jako testy przesiewowe dla kobiet w ciąży w każdym wieku. Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau oraz inne nieprawidłowości chromosomowe są ściśle powiązane z wiekiem matki, jednak zespoły mikrodelecyjne jak np. Zespół DiGeorga nie są powiązane z wiekiem matki i dlatego wykonanie badań genetycznych (w tym przypadku testu Panorama) jest bardzo istotne. Zarówno test Harmony jak i test Panorama wykonywany jest przez zwykłe pobranie krwi z przedramienia. Podczas ciąży część DNA dziecka przenika do układu krążenia matki. Testy analizują to DNA w celu sprawdzenia czy istnieją dowody pewnych stanów genetycznych, które mogłyby wpłynąć na stan zdrowia dziecka.

Zapraszamy Państwa do lektury o nieinwazyjnych testach prenatalnych, które można wykonać również w Premium Medical.

Test Panorama

Jakie choroby wykrywa test PANORAMA?

W teście Panorama wykrywa się częste stany genetyczne powodowa przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

  • Zespół Downa (trisomia 21)
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • Zespół Patau (trisomia 13)Pewne nieprawidłowości chromosomu płciowego: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jasobsa (XYY), zespół potrójnego X (XXX)
  • Triploidalność

Oprócz tych nieprawidłowości chromosomowych opcjonalnie można wykonać badanie przesiewowe pod kątem pięciu zespołów mikrodelecji. Jeśli chcesz, test Panorama może również określić płeć dziecka.

Co to są mikrodelecje?

Mikrodelecja oznacza brak małego fragmentu chromosomu.
W przeciwieństwie do zespołu Downa, który występuje częściej u matek w wieku powyżej 35 lat, mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki. Choć wiele mikrodelecji ma niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Test Panorama może wykryć pięć mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:

  • Zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge)
  • Zespół delecji 1p36
  • Zespół AnglemanaZespół Pradera-Wiliego
  • Zespół kociego krzyku

Kiedy mogę wykonać test Panorama i ile się czeka na wynik?

Test Panorama można już wykonać w 9 tygodniu ciąży. Wynik testu Panorama otrzymuje się w ciągu 7 – 10 dni kalendarzowych.  Na pobranie testu zapraszamy od poniedziałku do czwartku w godzinach 7:00 – 12:00 oraz w godzinach popołudniowych po wcześniejszym umówieniu się.

Test Harmony

Jakie choroby wykrywa test HARMONY?

Test Prenatalny Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).  Chromosomy płciowe (X i Y) decydują o płci. Istnieje szereg zespołów chorobowych powodowanych przez zaburzenia chromosomów X i Y, mogących dotyczyć: braku jednej kopii chromosomu, obecności kopii dodatkowej lub obecności kopii niekompletnej. Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y umożliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0) u dziewczynek (zespołu Turnera). Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to, na ogół, polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.

Kiedy mogę wykonać test HARMONY i ile się czeka na wynik?

Test Harmony wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Wynik jest do odbioru po 7 – 10 dniach roboczych. Test Harmony może wykonać zarówno pacjentka z ciążą pojedynczą jak bliźniaczą. W przypadku ciąży bliźniaczej nie ma możliwości oznaczenia płci dziecka.

Na pobranie testu zapraszamy od poniedziałku do piątku w godzinach 7:00 – 12:00 oraz w godzinach popołudniowych po wcześniejszym umówieniu się.

Test NIFTY

Test NIFTY to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa 18 różnych zespołów wad genetycznych płodu. Skuteczność badania jest większa niż 99.5%.

Jak działa test NIFTY

Podczas ciąży DNA dziecka krąży we krwi matki. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu od matki 10 ml próbki krwi, co jest możliwe już od ukończenia 10 tygodnia ciąży. Na podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, sprawdza się liczbę chromosomów oraz ich wybrane uszkodzenia.

Kiedy mogę wykonać test NIFTY i ile się czeka na wynik?

Test NIFTY wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Wynik jest do odbioru po 7 – 10 dniach roboczych. Test NIFTY może wykonać zarówno pacjentka z ciążą pojedynczą jak bliźniaczą. W przypadku ciąży bliźniaczej nie ma możliwości oznaczenia płci dziecka.

Na pobranie testu zapraszamy od poniedziałku do piątku w godzinach 7:00 – 12:00 oraz w godzinach popołudniowych po wcześniejszym umówieniu się.