Nowy Specjalista w Premium Medical: Profesor Małgorzata Krajewska – Walasek, specjalista genetyk

Konsultacje genetyczne udzielane są dzieciom i dorosłym, obejmują diagnostykę i poradnictwo.

Co należy zabrać ze sobą na pierwszą wizytę:

  • Skierowanie z odnotowanym problemem (rozpoznaniem choroby), z powodu którego rodzic zgłasza się z dzieckiem
  • książeczkę zdrowia dziecka
  • dokumentacje medyczną, w tym karty informacyjne leczenia szpitalnego oraz wyniki przeprowadzonych wcześniej badań diagnostycznych (w tym EEG, EMG oraz obrazowych, takich jak: RTG kośćca, USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny); także dokumentację innych członków rodziny dotkniętych tym samym schorzeniem;
  • opinię psychologa oraz orzeczenie o stopniu niepełnosprawności (jeśli są w posiadaniu);
  • zdjęcia fotograficzne  pacjenta (przede wszystkim zbliżenia twarzy) z różnych okresów życia (od okresu noworodkowego do chwili obecnej), również fotografie  rodziców z dzieciństwa, rodzeństwa i innych osób do których dziecko jest podobne. 

Należy przygotować się do udzielenia informacji o członkach najbliższej rodziny (potomstwo, rodzeństwo i ich dzieci, rodzice i ich rodzeństwo, dziadkowie, ew. kuzyni i ich potomstwo) takie jak: daty urodzenia, zgony (wiek i przyczyny), występowanie chorób dziedzicznych, wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, nowotworów złośliwych, niepowodzeń rozrodu (brak potomstwa, poronienia samoistne, porody martwych płodów, wczesne zgony).