Zabieg amniopunkcji oraz mikromacierzy

Badanie amniopunkcji (kariotypu) oraz mikromacierzy ma na celu wyjaśnienie przyczyny obserwowanych w badaniu USG nieprawidłowości rozwojowych zaobserwowanych u płodu.

Pierwszym badaniem jakie zostanie wykonane w ramach rutynowej genetycznej diagnostyki prenatalnej będzie badanie kariotypu płodu (klasyczne badanie cytogenetyczne). Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów, pozwala zatem na wykluczenie aneuploidii (w tym najczęściej występującej trisomii chromosomów 21 oraz  18 i 13 pary), poliploidii (zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów), a także dużych translokacji. Niestety jego wadą jest relatywnie niska rozdzielczość i czułość diagnostyczna. Dlatego w przypadku uzyskania prawidłowego wyniku kariotypu płodu, diagnostyka zostanie rozszerzona o badanie Mikromacierzy.

Badanie Mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym” umożliwia identyfikację lub wykluczenie u nienarodzonego dziecka znanych mikroaberracji chromosomowych- delecji (braku) lub duplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie, które ze względu na niewielki rozmiar mogą być nie wykryte w kariotypie, a które mogą być przyczyną znanych chorób genetycznych.
W celu przeprowadzenia badania aCGH, z komórek wód płodowych pobranych w drodze amniopunkcji lub komórek trofoblastu wyizolowane zostanie DNA płodu. W przypadku stwierdzenia u płodu nieprawidłowości (aberracji) skutkującej wystąpieniem określonej choroby, przeprowadzona zostanie weryfikacja przy zastosowaniu innej metody diagnostycznej (nie wymaga to pobrania dodatkowego materiału biologicznego).
W niektórych przypadkach, dla pełnej interpretacji uzyskanego wyniku konieczne może być wykonanie badań genetycznych również u rodziców nienarodzonego dziecka. W tym celu od obojga rodziców pobrana zostanie krew obwodowa w celu wykonania badania cytogenetycznego (3 ml) oraz izolacji i bankowania DNA do badań molekularnych (5 ml).
W wyniku prowadzonych badań ustalany jest udział aberracji chromosomowych w powstaniu zaobserwowanych w USG anomalii rozwojowych oraz w jakim stopniu nowoczesne metody diagnostyki chromosomowej pozwalają na  wykrywanie przyczyny tych nieprawidłowości. Można więc powiedzieć, że badania te stanowią rozszerzenie rutynowej genetycznej diagnostyki prenatalnej.
W Premium Medical badanie amniopunkcji można wykonać bezpłatnie, w ramach NFZ na podstawie skierowania od lekarza. Przed amniopunkcją konieczna jest konsultacja w Premium Medical z genetykiem (również na NFZ).

Poznaj inne pojęcia z naszej bazy wiedzy