Zabieg amniopunkcji oraz mikromacierzy

Badanie amniopunkcji (kariotypu) oraz mikromacierzy ma na celu wyjaśnienie przyczyny obserwowanych w badaniu USG nieprawidłowości rozwojowych zaobserwowanych u płodu.

Pierwszym badaniem jakie zostanie wykonane w ramach rutynowej genetycznej diagnostyki prenatalnej będzie badanie kariotypu płodu (klasyczne badanie cytogenetyczne). Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów, pozwala zatem na wykluczenie aneuploidii (w tym najczęściej występującej trisomii chromosomów 21 oraz  18 i 13 pary), poliploidii (zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów), a także dużych translokacji. Niestety jego wadą jest relatywnie niska rozdzielczość i czułość diagnostyczna. Dlatego w przypadku uzyskania prawidłowego wyniku kariotypu płodu, diagnostyka powinna zostać rozszerzona o badanie Mikromacierzy.

Badanie Mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym” umożliwia identyfikację lub wykluczenie u nienarodzonego dziecka znanych mikroaberracji chromosomowych- delecji (braku) lub duplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie, które ze względu na niewielki rozmiar mogą być nie wykryte w kariotypie, a które mogą być przyczyną znanych chorób genetycznych.
W celu przeprowadzenia badania aCGH, z komórek wód płodowych pobranych w drodze amniopunkcji lub komórek trofoblastu wyizolowane zostanie DNA płodu.
W Premium Medical badanie amniopunkcji można wykonać bezpłatnie, w ramach NFZ na podstawie skierowania od lekarza. Przed amniopunkcją konieczna jest konsultacja w Premium Medical z genetykiem (również na NFZ).
Poznaj inne pojęcia z naszej bazy wiedzy