Choroby genetyczne w ciąży – najczęstsze wady genetyczne płodu

Nie ma recepty na to, jak urodzić zdrowe dziecko. Dbasz o siebie, stosujesz się do zaleceń lekarza, jednak wciąż istnieje ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu. Aby je oszacować, możesz skorzystać z nowoczesnych metod diagnostyki. W tym tekście omawiamy wady genetyczne – jakie są ich przyczyny i rodzaje?

Wady wrodzone płodu

Wada genetyczna płodu – to diagnoza, której nie chce usłyszeć żaden przyszły rodzic. Zacznijmy jednak od podstaw. Do powstania wad rozwojowych dochodzi podczas życia płodowego. Za ich wystąpienie mogą odpowiadać czynniki genetyczne, środowiskowe lub współdziałanie obu z nich. Wady wrodzone płodu niekiedy prowadzą do jego śmierci jeszcze w czasie trwania ciąży lub tuż po urodzeniu się dziecka – są to tak zwane wady letalne.

Jakie są wady rozwojowe płodu?

Wady płodu mogą dotyczyć każdego narządu, układu. Wpływają na stan zdrowia dziecka, w tym jego sprawność umysłową, i jakość jego życia. Wady rozwojowe płodu najczęściej diagnozowane to m.in. wady serca, wady układu pokarmowego, nerwowego, moczowego, kostnego. Warto dodać, że niekiedy wady wrodzone mogą zostać wykryte dopiero w późniejszych latach życia dziecka lub nawet w wieku dorosłym, przykładem tego są niektóre z wad serca.

Wady genetyczne płodu

Przyczyną rozwoju wady genetycznej płodu jest nagła i losowa zmiana w materiale genetycznym – mutacja genetyczna. Może ona obejmować mutację pojedynczego genu lub wielu z nich, aberracje chromosomowe, czyli zaburzenia w strukturze lub liczbie chromosomów, lub zmiany w materiale genetycznym mitochondriów.

Co wpływa na wady genetyczne płodu? Ich rozwój jest spontaniczny lub związany z czynnikami zewnętrznymi, w tym ekspozycją na promieniowanie rentgenowskie, niektóre wirusy lub toksyny. Wada genetyczna płodu może być kwestią dziedziczenia lub rozwinąć się niezależnie od niej. Ryzyko rozwoju niektórych z wad, np. zespołu Downa, rośnie wraz z wiekiem kobiety ciężarnej, na inne, na przykład zespół Turnera, wiek matki nie ma wpływu.

Niestety, obecnie nie istnieją żadne metody pozwalające skutecznie wyleczyć choroby genetyczne. Ich leczenie opiera się przede wszystkim na łagodzeniu lub eliminowaniu objawów choroby, dbaniu o jakość życia chorego.

Najczęstsze wady genetyczne płodu

W wielu przypadkach genetyczne wady płodu są związane z tzw. trisomią, czyli występowaniem dodatkowego chromosomu w jednej z par chromosomowych. Ryzyko rozwoju trisomii rośnie wraz z wiekiem matki. Do grupy tych chorób zaliczamy:

• zespół Downa, czyli trisomię w obrębie 21 chromosomu. Jest to zespół wad wrodzonych powodujących zmiany w wyglądzie, zachowaniu i rozwoju dziecka. Pacjenci z zespołem Downa są zwykle upośledzeni intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Często występują u nich wady serca, kłopoty ze wzrokiem, słuchem, obniżone napięcie mięśniowe. Osoby z zespołem Downa mają płaski profil twarzy, krótki nos, małe usta z wystającym językiem, skośne ustawienie oczu czy bruzdy na dłoniach. Leczenie zespołu Downa polega na współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Należy zapewnić pacjentowi kompleksową opiekę, bezpieczne środowisko i warunki do rehabilitacji,
• zespół Edwardsa, czyli trisomia 18. Jest to zespół wad wrodzonych, będących często przyczyną samoistnego poronienia, przedwczesnego porodu martwego lub śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Zespół Edwardsa jest powiązany z nieprawidłowościami w rozwoju psychomotorycznym, występowaniu wad serca, układu moczowo-płciowego czy pokarmowego. Cechy uwidaczniające się w wyglądzie dziecka to m.in. niska masa urodzeniowa, zniekształcone stopy, małżowiny uszne, mała głowa z wydatną potylicą. Leczenie jest objawowe,
• zespół Patau, czyli trisomia 13. Jest to zespół wad wrodzonych wiążących się z dużym ryzykiem poronienia lub śmierci w pierwszych miesiącach po porodzie. U dziecka diagnozowane są wady narządów wewnętrznych, niepełnosprawność intelektualna. Objawami zespołu Pataua są m.in. zniekształcony nos, rozszczep wargi i podniebienia, bezocze lub małe oczy, dodatkowy palec, głuchota lub niedosłuch. Leczenie polega na łagodzeniu objawów.

Wada genetyczna płodu a zaburzenia liczby chromosomów płciowych

Wady wrodzone płodu mogą mieć również związek z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych X, Y. Mowa o m.in. zespole Turnera i zespole Klinefeltera. Pierwsza z chorób to wada genetyczna płodu będąca skutkiem częściowego lub całkowitego zaniku jednego z dwóch chromosomów X (monosomia X). Choroba ta występuje wyłącznie u kobiet. Wady rozwojowe płodu objawiają się m.in. niskim wzrostem, małą masą urodzeniową, obrzękami limfatycznymi stóp i dłoni, zniekształceniem małżowin usznych czy płetwistością szyi. Chore na zespół Turnera mają słabo zaznaczone cechy żeńskie i zazwyczaj są niepłodne. Opóźnienie umysłowe dotyczy ok. 5% pacjentek.

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn. Jej przyczyną jest dodatkowy chromosom płciowy X (XXY). Objawami zespołu Klinefeltera są m.in. kobieca budowa ciała, problemy z płodnością, obniżone libido, zmniejszone owłosienie twarzy i ciała. Diagnoza bardzo często jest stawiana dopiero w dorosłym życiu pacjenta.

Inne wady genetyczne płodu

Do wad genetycznych płodu związanych z liczbą chromosomów płciowych zaliczamy również zespół Jacobsa (XYY) i zespół potrójnego X (XXX). Z kolei w przypadku zaburzeń w strukturze chromosomów może rozwinąć się m.in. zespół mikrodelecji 22q11 (zespół Di George’a). Jest to choroba genetyczna powiązana z ubytkiem w regionie chromosomu 22. Chorzy mają niski wzrost i masę ciała, obniżoną odporność, zazwyczaj diagnozuje się u nich wady serca, nieprawidłową budowę podniebienia. Często występują u nich zaburzenia psychotyczne. Warto dodać, że u niemowląt z zespołem Di George’a współczynnik śmiertelności jest niski, z kolei w przypadku dorosłych pacjentów jest on wyższy w porównaniu do reszty populacji.

Jedną z najczęściej występujących wad genetycznych płodu jest ta związana z uszkodzeniem w obrębie chromosomu 7. Mowa o mukowiscydozie, chorobie metabolicznej, w wyniku której organizm produkuje zbyt duże ilości gęstego śluzu. Osadza on się w układzie oddechowym, przyczyniając się do częstych stanów zapalnych i infekcji dróg oddechowych oraz problemów z oddychaniem. Mukowiscydoza zwiększa skłonność do rozwoju chorób płuc i oskrzeli, często jest powodem niepłodności oraz uszkodzeń w obrębie układu pokarmowego (zwłaszcza wątroby i trzustki).

Kiedy można wykryć wady genetyczne płodu?

Ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu można oszacować na wczesnym etapie ciąży – nawet w pierwszym trymestrze. Diagnoza genetyczna płodu to nieinwazyjne i inwazyjne metody badań. Ich rodzaj i termin wykonania są ustalane z lekarzem prowadzącym ciążę. Dlaczego warto zdecydować się na badania prenatalne? Nie na wszystkie przyczyny wad genetycznych masz wpływ. Jeśli poznasz ryzyko wystąpienia ewentualnej wady genetycznej u swojego dziecka, masz szansę odpowiednio się na to przygotować. To również szansa na zapewnienie dziecku należytej opieki już od chwili porodu. W niektórych przypadkach możliwe jest podjęcie leczenia i interwencji wewnątrzmacicznej. Operacje płodu w łonie matki nie należą do rzadkości, a ich przeprowadzenie pozwala zahamować rozwój niektórych wad wrodzonych płodu.

Diagnoza genetyczna płodu – jakie badania możesz wykonać?

Badania prenatalne można podzielić na przesiewowe i diagnostyczne.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne przesiewowe to nieinwazyjne metody, które nie zagrażają życiu płodu i matki. Mowa o badaniu USG genetycznym czy teście PAPP-A. Kobieta ciężarna może także skorzystać z oferty nowoczesnych testów, dzięki którym możliwe jest zbadanie wolnego płodowego DNA – materiał genetyczny dziecka jest wyizolowany z krwi obwodowej matki. Niewielka próbka krwi kobiety ciężarnej pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wady płodu, a wyniki testu są dostępne już po kilku dniach.

Przykładem bezinwazyjnej nowoczesnej diagnostyki prenatalnej jest test Harmony, który wykrywa wady genetyczne płodu będące skutkiem zaburzeń chromosomalnych. Co ważne, pozwala on także poznać płeć dziecka. Test Harmony można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Badanie wolnego płodowego DNA i poznanie płci dziecka umożliwiają również testy NIFTY. Najszersze zastosowanie ma test NIFTYpro: bada on próbkę krwi pod kątem aż 94 chorób.

Badania prenatalne są zalecane wszystkim kobietom w ciąży, które ukończyły 35 lat. Podstawą do ich przeprowadzenia są również wady genetyczne płodu występujące w rodzinie. Wykonanie testu Harmony czy NIFTY może być rozszerzeniem diagnostyki w przypadku nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub testu PAPP-A.

Inwazyjne badania prenatalne

Gdy wynik badania przesiewowego wskazuje na duże ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu, lekarz zaleci przeprowadzenie badań diagnostycznych. Są to inwazyjne metody diagnozy genetycznej płodu. Najczęściej wykonywana jest amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego). Kobieta ciężarna może zostać także poproszona o zgodę na przeprowadzenie biopsji kosmówki czy kordocentezy (badanie krwi pępowinowej).

Chcesz umówić się na badania prenatalne w Warszawie? Skorzystaj z naszej oferty! Wykonasz u nas zarówno badania prenatalne przesiewowe, jak i diagnostyczne, w tym wszystkie rodzaje testów NIFTY i Harmony. Umów się online, osobiście lub telefonicznie. Nasza doświadczona kadra medyczna czeka na Ciebie!

Bibliografia

1. Choroby genetyczne płodu, badanienifty.pl, data dost. 23.05.2024r.
2. lek. Magdalena Wiercińska, Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie, mp.pl, data dost. 23.05.2024r.
3. Zespół Turnera, turner.org.pl, data dost. 23.05.2024r.
4. lek. Magdalena Wiercińska, Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania, mp.pl, data dost. 23.05.2024r.
5. Maria Boratyńska, Staranność badań prenatalnych i jej konsekwencje dla zdrowia przyszłego dziecka [w:] Przegląd Prawa Medycznego, 2(2), 2021.
6. Zespół mikrodelecji 22q11. Poradnik dla rodziców i terapeutów, 22q11.pl, data dost. 23.05.2024r.
7. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [w:] Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022, tom 7, nr 1, strony 20–33.