Czym są badania prenatalne i jakie są wskazania do ich przeprowadzenia?

Badania prenatalne wykonywane są u kobiet w ciąży w celu wykrycia chorób i wad płodu już na wczesnym etapie ciąży. Rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników badania prenatalne umożliwiają zyskanie cennych informacji o rozwoju płodu.

Kto powinien przeprowadzić badania prenatalne?

Badania prenatalne odgrywają istotną rolę w położnictwie, ze względu na możliwość otrzymania dużej ilości informacji o płodzie, dzięki czemu możliwe jest wdrożenie działań prewencyjnych, leczniczych, bądź przygotowujących rodziców do adaptacji. Szacuje się, że u od 2 do 4 procent noworodków w ogólnej populacji występuje przynajmniej jedna wada wrodzona.

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników zalecają, aby lekarz prowadzący ciążę zaproponował pacjentce przeprowadzenie przesiewowych badań prenatalnych w kierunku najczęstszych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych. Są to badania, które powinna wykonać każda kobieta w ciąży, niezależnie od ewentualnych obciążeń i czynników ryzyka. Badania prenatalne obejmują USG oraz testy biochemiczne z surowicy krwi matki. Następnie, jeżeli będzie to konieczne, pacjentce proponuje się wykonanie badań inwazyjnych.

Podstawowe badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta w ciąży, natomiast rozszerzone badania prenatalne powinny wykonać przede wszystkim te kobiety, u których istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami. Dotyczy to zwłaszcza kobiet po 35. roku życia oraz tych, u których zdarzały się w rodzinie przypadki chorób genetycznych, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową oraz, gdy istnieje podejrzenie ryzyka powikłań ciąży. Nie ma jednak przeciwwskazań do tego, aby każda kobieta, jeżeli tylko będzie chciała, poddała się rozszerzonej diagnostyce prenatalnej.

Kiedy należy przeprowadzić badania prenatalne?

Wiedząc już, co to są badania prenatalne i kto powinien je wykonać, warto odpowiedzieć sobie na pytanie: kiedy należy je przeprowadzić.

Pierwsze USG wykonuje się rutynowo między 11. a 14. tygodniem ciąży. Również w tym czasie przeprowadza się biochemiczne badania przesiewowe np. test PAPPA. Następnie prowadzona jest komputerowa ocena ryzyka aberracji i podejmowane są decyzje o kolejnych badaniach. W II trymestrze ciąży (18 – 24 t. c.) zalecane są badania USG.

Biopsja kosmówki przeprowadzana jest 8-12 t.c, amniopunkcja wczesna między 11. a 15. t.c, a klasyczna między 16. a 18. t.c. Bezpośrednie, endoskopowe oglądanie płodu, czyli Fetoskopię, wykonuje się między 18. a 19. tygodniem ciąży. Trzecie badanie USG zaleca się wykonać między 28. a 32. tygodniem ciąży. Warto jednak pamiętać o tym, że o dokładnych terminach i zaleceniach zawsze decyduje lekarz.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale zalecane i gorąco zachęcamy pacjentki do ich wykonywania. Każda kobieta może, przystąpić do Programu Badań Prenatalnych i wykonać takie bezpłatne badania w ramach NFZ.

Więcej informacji na temat Programu Badań Prenatalnych znajdziesz tutaj.

Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne mają charakter nieinwazyjny i inwazyjny. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się USG genetyczne, test podwójny (PAPP-A), test potrójny, echokardiografia płodowa, test NIFTY, test HARMONY, test PANORAMA. Mają one na celu wstępną analizę. Gdy płód rozwija się prawidłowo, nie są konieczne dodatkowe badania, a jedynie okresowe kontrole i wykonywanie USG oraz badań biochemicznych. Jednak gdy badania nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości, lekarz prowadzący ciążę może zadecydować o wykonaniu dodatkowych badań o charakterze inwazyjnym:

• amniopunkcji, czyli pobrania próbki płynu owodniowego,
• biopsji kosmówki polegającej na pobraniu fragmentu kosmówki przez przednią ścianę brzucha lub przez szyjkę macicy,
• kordocentezy, czyli pobraniu krwi pępowinowej.

O tym, kiedy jakie badania prenatalne są konieczne, decyduje lekarz. Przedstawi Ci on również dokładne informacje o tym, jak wyglądają badania prenatalne oraz w jaki sposób się do nich przygotować. W Premium Medical wykonujemy diagnostykę metodami biochemicznymi, obrazowymi oraz inwazyjnymi. Więcej informacji znajdziesz w ofercie: ginekologia w ciąży.

Bibliografia:

1. Stembalska Agnieszka, Łaczmańska Izabela, Dudarewicz Lech, Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne, Ginekologia Polska 2/2011 s 126-132;
2. Patrycja Frączek, Magdalena Jabłońska, Jakub Pawlikowski, Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce, Medycy na Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, Nr 2, 103–109;

3. dr n. med. Bartłomiej Barczyński, Badania prenatalne, mp.pl, publ. 07.06.2017;