Nieinwazyjne Testy Prenatalne

Największym przełomem w diagnostyce i w prowadzeniu kobiet w ciąży w ostatnich latach stały się nieinwazyjne testy prenatalne wykonywane z próbki krwi matki. Są to badania, które badają DNA płodu znajdujące się w śladowej ilości w obiegu krwi matki. Ponieważ te cząsteczki DNA różnią się od DNA matki można za pomocą zaawansowanych metod laboratoryjnych je wyizolować i przeanalizować ich skład.
W Premium Medical wykonywane są następujące nieinwazyjne testy prenatalne:
HARMONY
- HARMONY wariant podstawowy (trisomie 13,18,21), + / - płeć;
- HARMONY wariant postawowy (trisomie 13,18,21) z badaniem płci dziecka i zabuzreń
  w ilości chromosomów płci;
- HARMONY wariant postawowy (trisomie 13,18,21) + mikrodelecja 22q11.2, + / - płeć
- HARMONY wariant postawowy (trisomie 13,18,21) z badaniem płci dziecka i zabuzreń
  w ilości chromosomów płci + mikrodelecja
SANCO
- SANCO PODSTAWOWE (trisomie 13,18,21), płeć, aneuploidie X i Y;
- SANCO PLUS (trisomie 13,18,21) , płeć, aneuploidie X i Y, mikordelecje;
NIFTY
- BASIC: trisomie 13,18,21 oraz płeć;
- STANDARD: trisomie 13,18,21, płeć oraz aneuploidie;
- PLUS: trisomie 13,18,21, płeć, aneuploidie, dodatkowe trisomie 9, 16 i 22, 60 delecji
  i duplikacji;
- TWINS: trisomie 13,18,21, wykrywanie chromosimu Y;
NIFTY PRO
- NIFTY PRO (trisomie 13, 18, 21, 9, 16 i 22), aneuploidie chomosomów płci, 84 mikrodelecji i mikroduplikacji;
PANORAMA
- PANORAMA test podstawowy (trisomie 21, 18, 13), triploidie, anomalie chromosomów
   płci, płeć);
- PANORAMA test rozszerzony (test podstawowy +zespół delecji 22q11.2, płeć);
- PANORAMA test pełny (test rozszerzony + pozostałe zespoły delecji, płeć);
NIPT : trisomie 13,18,21;

SZCZEGÓŁOWE INFORMACJE O NIEINWAZYJNYCH TESTACH GENETYCZNYCH:
HARMONY
Jakie choroby wykrywa test HARMONY?
Najczęstsze zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Poza badaniem przesiewowym w kierunku wczwśniej wymienionych zaburzeń lekarz może uzyskać informacje na temat:
•     płci dziecka – oznaczenie płci możliwe jest także u bliźniąt,
•    monosomii X – nazywanej także zespołem Turnera,
•    w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką,
•    mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką,
•    aneuploidii chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych.
Kiedy mogę wykonać test HARMONY i ile się czeka na wynik?
Test Harmony wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Wynik jest do odbioru po 8 dniach roboczych. Test Harmony może wykonać zarówno pacjentka z ciążą pojedynczą jak bliźniaczą. W przypadku ciąży bliźniaczej nie ma możliwości oznaczenia płci dziecka.
Wyniki testu dostarczą jednoznacznej odpowiedzi na temat ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych określonych w teście. Nieinwazyjne badanie prenatalne oparte o analizę pozakomórkowego DNA nie jest uważane za badanie diagnostyczne. Po otrzymaniu wyników testu Harmony należy omówić z lekarzem dalszą opiekę w czasie ciąży.
Gdzie jest wykonywany test HARMONY?
Test Harmony wykonywany jest w Niemczech, Słowacji lub w innym laboratorium z którym w danym momencie współpracuje wykonawca.

SANCO
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.
Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania). Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
Proponujemy dwie wersje testu – podstawową – SANCO oraz rozszerzoną – SANCO PLUS. Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.
Jakie choroby wykrywa test SANCO?
Test Prenatalny SANCO określa:
•    ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
•    ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
•    ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS
•    ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)
•    płeć dziecka
Kiedy mogę wykonać test SANCO i ile się czeka na wynik?
Test SANCO wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży. Wynik jest do odbioru po 5 – 10 dniach roboczych. Wynik testu SANCO PLUS (rozszerzony( jest po 14 dniach roboczych. Test SANCO może wykonać zarówno pacjentka z ciążą pojedynczą jak bliźniaczą.
Gdzie jest wykonywany test SANCO?
Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce.

NIFTY
Jakie choroby wykrywa test NIFTY?
NIFTY wykrywa trzy najczęściej występujące choroby trisomiczne, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Niezależne badania walidacyjne, w tym największe na świecie badanie dotyczące stosowania NIPT w praktyce klinicznej u prawie 147 000 kobiet, wykazały że NIFTY ma wskaźnik dokładności ponad 99% do wykrywania tych zespołów.
NIFTY oferuje również opcję testowania dla innych chorób genetycznych, takich jak zespoły delecji i aneuploidie chromosomów płciowych. Jeśli chcesz wiedzieć wcześniej, NIFTY może również dostarczyć informację o płci dziecka.
Kiedy mogę wykonać test NIFTY i ile się czeka na wynik?
Test NIFTY jest dostępny dla każdej ciężarnej od 10 tego tygodnia ciąży. Wynik Pacjentka otrzymuje po 10 dniach roboczych.
Gdzie jest wykonywany test NIFTY?
Test NIFTY wykonywany jest w laboraorium znajdującym się w Chorwacji.

NIFTY PRO
Test NIFTY Pro to nieinwazyjne badanie genetyczne przeprowadzane w ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
Do przeprowadzenia badania NIFTY Pro niezbędna jest tylko pobrana od kobiety ciężarnej próbka (10ml) krwi - we krwi tej krąży tzw. pozakomórkowy DNA płodowy (cffDNA), który jest pozyskiwany i poddawany dokładnej analizie przy pomocy nowoczesnej technologii, tzw. sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Wykrywalność obecnych u płodu nieprawidłowości w przypadku tego testu wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,05%.
Jakie choroby wykrywa test NIFTY Pro?
Oprócz ustalenia płci sprawdzana jest również obecność poniższych zaburzeń chromosomowych:
•    trisomii chromosomów autosomalnych - trisomia 21., 18., 13., 9., 16. i 22. chromosomu,
•    aneuploidii chromosomów płci - zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
•    84 mikrodelecji i mikroduplikacji - w tym zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół diGeorge’a, zespół Williamsa-Beurena, zespół Pradera-Williego/Angelmana czy zespół Potocki-Lupskiego.
Kiedy mogę wykonać test NIFTY Pro i ile się czeka na wynik?
Badanie NIFTY Pro można wykonać już w 10. tygodniu ciąży (do 24 tygodnnia ciąży), a do jego przeprowadzenia ciężarna nie musi się przygotowywać (nie jest konieczne np. bycie na czczo). Czas oczekiwania na wynik to 10 dni roboczych.
Gdzie jest wykonywany test NIFTY Pro?
Test NIFTY Pro wykonywany jest w Chinach w Hongkongu.

PANORAMA
Test PanoramaTM to nieinwazyjny test prenatalny, który umożliwia wykonywanie badań przesiewowych pod kątem zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości genetycznych wywołanych dodatkowymi lub brakującymi chromosomami w DNA dziecka. Test Panorama udostępniono po raz pierwszy w pierwszej połowie 2013 r. i wówczas badał on w szczególności zmiany dotyczące chromosomu 21, 18, 13, X i Y.
Jakie choroby wykrywa test PANORAMA?
W teście Panorama wykrywa się częste stany genetyczne powodowa przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:
•    Zespół Downa (trisomia 21)
•    Zespół Edwardsa (trisomia 18)
•    Zespół Patau (trisomia 13)Pewne nieprawidłowości chromosomu płciowego: zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jasobsa (XYY), zespół potrójnego X (XXX)
•    Triploidalność
Oprócz tych nieprawidłowości chromosomowych opcjonalnie można wykonać badanie przesiewowe pod kątem pięciu zespołów mikrodelecji. Mikrodelecja oznacza brak małego fragmentu chromosomu.
W przeciwieństwie do zespołu Downa, który występuje częściej u matek w wieku powyżej 35 lat, mikrodelecje występują podczas ciąż z taką samą częstotliwością niezależnie od wieku matki. Choć wiele mikrodelecji ma niewielki wpływ na zdrowie i życie dziecka, istnieją też takie, które mogą spowodować niepełnosprawność umysłową i wady wrodzone. Test Panorama może wykryć pięć mikrodelecji związanych z poważnymi problemami zdrowotnymi:
•    Zespół delecji 22q11.2 (DiGeorge)
•    Zespół delecji 1p36
•    Zespół AnglemanaZespół Pradera-Wiliego
•    Zespół kociego krzyku
Jeśli chcesz, test Panorama może również określić płeć dziecka.
Kiedy mogę wykonać test Panorama i ile się czeka na wynik?
Test Panorama można już wykonać w 9 tygodniu ciąży. Wynik testu Panorama otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych.
Gdzie jest wykonywany test PANORAMA?
Test PANORAMA wykonywany jest w USA.

NIPT
Jest to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), wykonywany z próbki krwi matki, całkowicie bezpieczny dla dziecka i matki. Badanie to stanowi alternatywę dla dotychczas wykonywanych prenatalnych badań inwazyjnych, oferowanych w przypadku podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią chromosomową. Pozyskanie DNA płodu z krwi matki nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo wysoką czułością.
Jakie choroby wykrywa test NIPT?
Test NIPT umożliwia określenie ryzyka wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u płodu (aneuploidii) takich, jak trisomia chromosomu 21(odpowiadająca za zespół Downa), trisomiia chromosomu 13 (Zespół Patau) oraz chromosomu 18 (Zespół Edwardsa).
Kiedy mogę wykonać test NIPT i ile się czeka na wynik?
Test można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Wynik testu NIPT otrzymuje się w ciągu 10 dni roboczych.
Gdzie jest wykonywany test NIPT?
Badanie wykonywane jest we współpracy z Uniwersyteckim Szpitalem w Leuven, Belgia, który otrzymał akredytację diagnostyczną na test NIPT (ISO 15189).