Nowotwory dziedziczne. Masz w rodzinie osobę, która chorowała na raka? Przebadaj się!

Nowotwory to, obok chorób układu krążenia, jedna z najczęstszych przyczyn zgonów w Polsce. Dobra wiadomość jest taka, że wczesne wykrycie nowotworu znacznie zwiększa szanse na wyleczenie pacjenta. Profilaktyka zdrowotna i regularne badania kontrolne są szczególnie ważne w przypadku osób, których członkowie rodziny chorują na nowotwór. Rak w rodzinie wiąże się z lękiem o zdrowie i przyszłość nie tylko chorego, ale i jego bliskich. W tym tekście bierzemy pod lupę dziedziczenie nowotworów – czy rak przechodzi z pokolenia na pokolenie? Czy można ustrzec się przed jego rozwojem?

Rak w rodzinie – jak rozwija się choroba?

Nowotwór w rodzinie to szereg emocji i wyzwań, które stoją przed pacjentem oraz jego najbliższymi. Choroba rozwija się na skutek uszkodzeń kodu genetycznego. Zmiany (mutacje) w jego obrębie prowadzą do nieprawidłowego wzrostu i podziału komórki. Co powoduje mutacje w genach? Odpowiedzialne za to są czynniki środowiskowe oraz czynniki dziedziczne. Z drugą z grup ściśle związana jest dziedziczność nowotworów, chociaż warto dodać, że takie określenie jest uogólnieniem.

Czy nowotwór może być dziedziczny?

„Wykapany tata”, „masz oczy po mamie”– z pewnością każdy z nas chociaż raz w życiu usłyszał, że odziedziczył jedną z cech wyglądu lub charakteru po bliskich. A jak jest w przypadku chorób? Czy istnieje zależność rak w rodzinie – dziedziczenie choroby? Otóż dziedziczne nowotwory to termin stosowany w odniesieniu do nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Oznacza to, że jesteś nosicielem mutacji od urodzenia, została Ci ona przekazana jeszcze przed przyjściem na świat. Należy jednak podkreślić, że dziedziczenie nowotworów to tak naprawdę dziedziczenie mutacji genów i zwiększonej predyspozycji do rozwoju nowotworów. Nie dziedziczysz raka, tylko predyspozycję do zachorowania. To, że masz mutację w genach, nie oznacza, że na pewno zachorujesz na nowotwór. Jednak jesteś w gronie osób, u których ryzyko choroby jest większe.

Nowotwory dziedziczne a nowotwory sporadyczne

Jak zostało już wspomniane, uszkodzenia kodu genetycznego powstają w wyniku działania czynników środowiskowych i czynników dziedzicznych. Czynniki środowiskowe to Twój styl życia, w tym dieta, stosowanie używek, brak ruchu czy narażenie na działanie toksycznych substancji.

Nawet 90% zachorowań na nowotwory to tzw. nowotwory sporadyczne. Termin ten jest stosowany w przypadku pacjentów onkologicznych, którzy nie mają krewnego chorującego na raka. Do uszkodzeń kodu genetycznego pacjentów doszło w ciągu życia, pod wpływem działania czynników środowiskowych. Jak widzisz, masz spory wpływ na swoje zdrowie.

Sprawdź, jakie są najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn.

Nowotwory dziedziczne, często określane przez pacjentów jako nowotwory rodzinne, to (według różnych źródeł) ok. 10-30% wszystkich zachorowań. Po kim dziedziczy się raka? Genetycznie uwarunkowane predyspozycje do zachorowania na nowotwór mogą występować u pacjentów, których bliscy pierwszego lub drugiego stopnia chorują na raka. Jednak to nie wszystkie czynniki ryzyka w tym przypadku.

Nowotwór w rodzinie – kiedy można podejrzewać dziedziczenie mutacji genów?

Badanie pacjentów w kierunku dziedziczenia nowotworów jest wskazane, jeśli m.in.:

• nowotwór rozwinął się u pacjenta w młodym wieku (przed 50 urodzinami lub wcześniej),
• zdiagnozowano przypadki tego samego typu raka w rodzinie u kilku osób,
• nowotwór występuje obustronnie w narządach parzystych, tj. piersiach, nerkach, jajnikach,
• nowotwór występuje wieloogniskowo, tzn. w różnych organach, jako nowotwór pierwotny.

Diagnostyka genetyczna nowotworów opiera się na wykryciu mutacji genów, co pozwala podjąć odpowiednie kroki w kierunku profilaktyki zdrowotnej i leczenia pacjenta. Masz w rodzinie osobę, która choruje lub chorowała na raka? Umów się na konsultacje z genetykiem w Warszawie w naszej klinice Premium Medical. Na podstawie wywiadu medycznego i Twojej dokumentacji medycznej genetyk może zadecydować o skierowaniu Cię na badania genetyczne oraz opracować dla Ciebie plan badań i działań profilaktycznych.

Jaki nowotwór jest genetyczny? Dziedzicznie uwarunkowane predyspozycje do zachorowania na nowotwór mogą obejmować takie typy nowotworu, jak m.in. nowotwór piersi, jajnika, rak jelita grubego, rak nerek, rak błony śluzowej trzonu macicy czy rak prostaty.

Dziedziczenie nowotworów – czy możesz uniknąć choroby?

Jeśli masz mutację genów, zostaniesz objęty kompleksową opieką medyczną przez specjalistów. W ramach profilaktyki przeprowadzane są regularne badania kontrolne. Ich rodzaj jest uzależniony od Twojego stanu klinicznego i występującej mutacji. Profilaktyka nowotworowa może obejmować m.in. badania obrazowe, endoskopowe, pomiar poziomu markerów nowotworowych. W Premium Medical opracowaliśmy dla naszych pacjentów pakiet indywidualny w oparciu o czynniki ryzyka – masz pewność, że Twoja profilaktyka zdrowotna będzie dopasowana do Twoich potrzeb.

W niektórych osób profilaktyka nowotworowa może obejmować zabiegi chirurgiczne. Mowa o chociażby usunięciu piersi i jajników u pacjentek z mutacją BRCA1/BRCA2. Pamiętaj jednak, że każdy przypadek jest inny. Plan działania jest zawsze indywidualnie opracowany dla danego pacjenta.

Nie można zapominać także o czynnikach środowiskowych. Nosiciele mutacji, aby obniżyć ryzyko rozwoju nowotworu, muszą szczególnie zwrócić uwagę na swój styl życia.

Już dziś możesz zrobić pierwszy krok, aby ubiec chorobę! Zapisz się na badania profilaktyczne i skorzystaj z porady genetyka. Premium Medical to doświadczona kadra medyczna, która kompleksowo zadba o zdrowie Twoje i Twoich bliskich.

Bibliografia

1. Dziedziczenie nowotworów – ryzyko i profilaktyka, dkms.pl, data dost. 19.12.2024r.
2. Które nowotwory są dziedziczne, zwrotnikraka.pl, data dost. 19.12.2024r.
3. Agnieszka Pająk, Anna Balcerzyk, Postawy i wiedza społeczeństwa na temat dziedziczenia nowotworów oraz ich diagnostyki genetycznej [w:] Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2021, Tom 27, Nr 3, 318–323.