Na czym polegają testy genetyczne BRCA? Kto i kiedy powinien je wykonać?

Kolor oczu, niektóre zachowania, a nawet i ukryty talent – to niejedyne rzeczy, które podarowali Ci Twoi przodkowie. W spadku otrzymujesz od nich – i to już na starcie! – również predyspozycje do zachorowania na niektóre choroby, w tym nowotwory. Ma to związek z mutacjami genetycznymi. Do grupy najszerzej omawianych mutacji należą mutacje BRCA1 i BRCA2. Aby potwierdzić lub wykluczyć ich nosicielstwo, należy zrobić testy BRCA. Kto powinien je wykonać?

Geny, czyli krótka ściągawka ze szkoły

Gen to fragment łańcucha DNA. Jest nośnikiem informacji genetycznej, która jest kluczowa do produkcji białek i cząsteczek RNA. Mówiąc prościej – to właśnie geny odpowiadają za Twoje cechy fizyczne, niektóre zachowania czy skłonność do zachorowania na choroby. Wszelkie zmiany w genach to mutacje. Mogą one być dziedziczne lub pojawić się w ciągu życia. Jakie są konsekwencje ich pojawienia się?

Niektóre mutacje mają swoje plusy, inne wpływają niekorzystnie na organizm. Tak jest w przypadku mutacji BRCA1 i BRCA2. Geny BRCA 1 i 2 produkują białka, które są odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Mutacje w ich obrębie prowadzą do niekontrolowanego i nadmiernego podziału komórek, co może skutkować rozwojem nowotworu. Mowa o konkretnych jego typach – nowotworze złośliwym piersi, jajnika, prostaty oraz trzustki.

Sprawdź: najczęstsze nowotwory u kobiet i mężczyzn.

Badanie genetyczne – rak. Czy mutacja genów to pewna choroba?

To, że ktoś ma mutacje BRCA, nie oznacza, że na pewno zachoruje na raka. Ryzyko rozwoju choroby jest jednak większe. Dla przykładu podamy kilka statystyk.

Ryzyko wystąpienia raka piersi w ogólnej populacji kobiet w Polsce wynosi mniej niż 7%. U osób z mutacją BRCA1 ryzyko to wzrasta do 50-70%. W przypadku mutacji BRCA2 wynosi 40-50%.

Dowiedz się, na czym polega rozpoznanie i profilaktyka raka piersi.

Mutacja genu BRCA może również wpływać na sam przebieg choroby. Dobrym przykładem będzie tutaj nowotwór złośliwy prostaty. U pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą i mutacją BRCA nowotwór może być bardziej agresywny i szybciej się rozwijać, dawać przerzuty. Częściej występuje również u pacjentów w młodym wieku.

Skąd wiadomo, że ktoś ma mutacje BRCA1/BRCA2? W tym celu wykonuje się testy BRCA.

Kto powinien zrobić test BRCA?

Badania BRCA to diagnostyka dla osób, które chcą mieć wpływ na swoje zdrowie i profilaktykę zdrowotną. Jeśli masz bliskiego krewnego lub sam/sama zachorowałeś/aś na nowotwór BRCA-zależny, zgłoś się do genetyka.

Nowotwory uwarunkowane dziedzicznie to 5-10% przypadków zachorowań. Warto omówić swój stan zdrowia ze specjalistą, jeśli wywiad rodzinny wskazuje na zachorowanie na raka w młodym wieku, ten sam typ nowotworu występował u kilku krewnych lub choroba pojawiła się obustronnie w narządach parzystych (np. rak piersi).

Czytaj więcej: nowotwory dziedziczne. Rak w rodzinie.

Czy warto robić badanie BRCA?

Decyzja o przeprowadzeniu badań na mutacje BRCA1 i BRCA2 powinna być podjęta po rozmowie z genetykiem. Specjalista określi ryzyko wystąpienia mutacji w Twoim przypadku i postępowanie po otrzymaniu wyniku badania.

Jeśli ktoś z Twoich krewnych pierwszego stopnia ma mutacje BRCA1/BRCA2, istnieje ryzyko, że Ty również ją masz. Wiedza na ten temat umożliwi Ci podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, dzięki którym zmniejszysz ryzyko zachorowania na nowotwór BRCA-zależny. Mowa chociażby o częstszych badaniach kontrolnych, sięgnięcie po konkretne metody diagnostyczne (np. tomografię i rezonans, które uzupełnią USG i mammografię piersi). W niektórych przypadkach pacjentka może podjąć decyzję o interwencji chirurgicznej (profilaktyczne usunięcie piersi, jajników).

Wiedza o byciu nosicielem mutacji BRCA może mieć swoje minusy. Jest to zagadnienie często omijane, ale warto je poruszyć. Wraz z pozytywnym wynikiem testów BRCA u niektórych pacjentów pojawia się lęk przed chorobą, stany depresyjne, przesadna kontrola stanu zdrowia. Stąd tak ważna jest rozmowa z lekarzem genetykiem, świadomie podjęta decyzja i kontakt ze specjalistą na kolejnych etapach profilaktyki zdrowotnej. Warto też podkreślić raz jeszcze, że mutacja genu BRCA nie jest równoznaczna z zachorowaniem na nowotwór, a wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Mając tę wiedzę, możesz to ryzyko znacząco zmniejszyć.

Na czym polega badanie BRCA1 i BRCA2?

Testy BRCA to nieinwazyjna diagnostyka, którą można przeprowadzić w każdym wieku. Co ważne, badania BRCA wystarczy wykonać raz w życiu. Na czym polega diagnostyka? Testy BRCA są wykonywane z próbki krwi, śliny lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Nie musisz się do nich przygotowywać lub być na czczo. Na wynik badania należy poczekać, zwykle jest to kilkanaście dni roboczych.

Czy badania BRCA1 i BRCA2 są refundowane przez NFZ?

Tak, testy BRCA są refundowane przez NFZ dla określonej grupy pacjentów. Mowa o osobach, które otrzymały skierowanie na badanie od onkologa lub z poradni genetycznej działającej w ramach NFZ. Badania BRCA na NFZ są skierowane do pacjentów, u których m.in. wykryto nowotwór BRCA-zależny oraz do krewnych osób mających potwierdzoną obecność mutacji BRCA.

Chcesz umówić się na konsultację do genetyka i wykonać testy BRCA? Zapisz się na wizytę do naszej kliniki! Gwarantujemy terminy bez kolejek i opiekę doświadczonej kadry medycznej. Premium Medical to m.in.:

• genetyk w Warszawie,
• onkolog w Warszawie.

Badania wykonasz na miejscu, a wyniki odbierzesz online. Na ich interpretację do lekarza umówisz się w dogodnym dla siebie terminie.

Bibliografia

1. lek. Magdalena Wiercińska, Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 – uwarunkowany genetycznie rak piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki, mp.pl, data dost. 16.09.2025r.
2. Nowotwory genetyczne, onkologia.org.pl, data dost. 16.09.2025r.
3. Mutacje BRCA kojarzone z rakiem piersi mają też związek z agresywną postacią raka prostaty, onkonet.pl, data dost. 16.09.2025r.